Wenn Sie ein abnormales Ergebnis bei den Untersuchungen in Ihrem ersten und zweiten Trimester bekommen, wird Ihr Arzt Ihnen vielleicht raten, eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Dort wird man Ihnen helfen das Ergebnis besser zu verstehen, um eine akkurate Diagnose zu stellen, zu erklären, was die Prozedur enthält, was die Risiken sind, und was Ihre Optionen sind, sobald eine Diagnose gestellt wurde. Die häufigsten sind Fruchtwasseruntersuchungen und Chorionzottenbiopsie.

Fruchtwasseruntersuchungen können Chromosomenschäden wie das Down-Syndrom (Trisomie 21) feststellen, Neuralrohrdefekte wie Spina bifida, und andere genetische Erkrankungen wie Mukoviszidose oder das Tay-Sachs-Syndrom. Die DNA, die bei einer Fruchtwasseruntersuchung gewonnen wird, kann außerdem auch mit der DNA des potentiellen Vaters verglichen werden, um einen Vaterschaftstest zu machen. Diese Untersuchung wird normalerweise zwischen der 14. und 20. Woche gemacht. Es kann allerdings auch früher oder später gemacht werden, wenn es einen Grund dafür gibt. Die Prozedur beinhaltet die Einführung einer langen aber sehr dünnen Nadel durch die Bauchdecke, und dann wird eine kleine Menge Fruchtwasser abgenommen. Diese Flüssigkeit enthält Zellen des Fötus und wird zur Untersuchung ins Labor geschickt. Die gesamte Prozedur wird unter Leitung durch Ultraschall geführt um das Risiko zu minimieren den Fötus oder die Plazenta mit der Nadel zu treffen. Es wird häufig gemacht und ist eine ziemlich sichere Prozedur; jedoch erhöht es das Risiko einer Fehlgeburt leicht, wenn sich eine Infektion im Uterus entwickelt, die Geburt eingeleitet wird oder die Membrane frühzeitig reißt. Das Risiko liegt dokumentiert irgendwo zwischen 1 zu 200 bis 1 zu 400 je nach Einrichtung. Häufigere Nebeneffekte sind leichte Krämpfe und ein geringes Leck an Fruchtwasser für etwa 24 Stunden oder weniger.

Chorionzottenbiopsie kann ebenfalls Chromosomenstörungen und Genetischdefekte sowie die Vaterschaft feststellen. Es kann allerdings nicht auf Neuralrohrdefekte prüfen. Diese Untersuchung wird normalerweise früher als die Fruchtwasseruntersuchung vorgenommen (zwischen 10 und 14 Wochen) bei Frauen die eine hohe Risikowahrscheinlichkeit haben, abhängig von Alter, Abstammung und Familiengeschichte, genauso wie bei Frauen die abnormale Ergebnisse bei dem ersten Trimester Nackentransluzenz und Labortests haben. Bei der Prozedur werden Zellen von der Plazenta entnommen. Diese Zellen enthalten dieselbe DNA wie der Fötus und können deshalb analysiert werden und bestimmen ob genetische oder chromosomale Abnormalitäten vorliegen. Der häufigste Weg um diese Zellen zu erhalten ist einen dünnen Katheter durch den Gebärmutterhals in die Plazenta zu führen unter Führung des Ultraschalls. Jedoch kann die Nadel auch durch die Bauchdecke in die Plazenta führen, was bei Frauen mit Myomen in der Gebärmutter oder einem verdrehten Uterus empfohlen wird. Genau wie die Fruchtwasseruntersuchung ist die Chorionzottenbiopsie eine ziemlich sichere Prozedur aber trägt das Risiko einer Fehlgeburt, dies passiert bei einer von 100 Prozeduren. Es wird auch bei Frauen mit einer aktiven Geschlechtskrankheit empfohlen, Frauen die Mehrlinge tragen, oder Frauen, die vaginale Blutungen während der Schwangerschaft erleben. Nebenwirkungen können unter anderem Schmierblutungen, Infektionen und Krämpfe.

Invasive Untersuchungen sind relativ sicher aber tragen ein geringes Risiko der Fehlgeburt. Es ist wichtig diese Prozeduren mit Ihrem Arzt zu besprechen bevor Sie sich für oder dagegen entscheiden. Sie sollten die Risiken beachten, die potentiellen Vorteile und was Ihre Optionen sind, wenn Sie ein positives Ergebnis bekommen werden. Werden die Informationen die Sie bekommen werden, Ihre Entscheidungen beeinflussen? Wenn Sie sich immer noch unsicher fühlen, nachdem Sie dies mit Ihrem Arzt besprochen haben, überlegen Sie sich eine humangenetische Beratung in Anspruch zu nehmen, wo man es Ihnen vielleicht klarer machen kann. Es ist eine schwere Entscheidung bei der die potentielle Diagnose, Ihre Werte und Lebenserfahrungen ins Spiel kommen, aber es ist letztlich Ihre Entscheidung.